سندرم ولفرام و کشف درمان جدید
به گزارش مجله یک کامپیوتر، محققان گفتند اگرچه سندرم ولفرام یک بیماری نادر است که در اثر جهش های ژنتیکی در یک ژن واحد ایجاد می گردد، اما با تعدادی دیگر از بیماری ها از جمله دیابت و اختلال دوقطبی مرتبط است.
محققان دانشگاه ییل اخیرا پیروز به کشف درمانی جدید برای یک بیماری کشنده به نام سندرم ولفرام (Wolfram syndrome ) شده اند.
سندرم ولفرام که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته می گردد، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور می نماید و با آتروفی عصب بینایی، دیابت، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است. این بیماری نخستین بار در سال 1938 میلادی توسط دکتر دان جی. وُلفرام توصیف شد و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر می نماید.
طی این مطالعه محققان مکانیسمی را که منجر به بیماری نادر و کشنده ای بنام سندرم ولفرام می گردد و همچنین یک درمان بالقوه برای آن را کشف نموده اند.
سندرم ولفرام یک بیماری دژنراتیو پیشرونده است که از هر 500 هزار نفر در سراسر دنیا یک فرد به آن مبتلا است و با ظهور علائم دیابت در دوران کودکی معین می گردد و در سن نوجوانی نیز علائم روانپزشکی، از بین رفتن بینایی، ناشنوایی و بی اختیاری ادرار نمایان می شوند. بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری در دهه 30 زندگی جان خود را بر اثر ابتلا به آن از دست می دهند و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
محققان در مطالعه جدید تأیید می نمایند که کلسیم موجود در سلول های بدن در این بیماری نقش اساسی دارد و یک درمان بالقوه را که شامل مصرف دو دارو می باشد پیشنهاد نموده اند.
محققان این تیم اظهار کردند وقتی پروتئین ولفرامین (protein Wolframin) در سلول های لوزالمعده (که ارگانی برای فراوری انسولین و تنظیم قند خون است) از بین می رود سیگنال دهی کلسیم نیز از بین می رود. محققان نشان دادند که این امر منجر به کاهش دوام سلول و ترشح انسولین کمتر می گردد و این به نوبه خود باعث بروز نشانه های بیماری می گردد.
محققان تعدادی از ترکیبات را برای اثربخشی آن ها در بازیابی سیگنال دهی کلسیم و بهبود عملکرد سلول آزمایش کردند و دریافتند دو دارو به نام های ایبودیلست (ibudilast) و مهارنماینده کالپِین (calpain inhibitor) تاثیراتی در این موارد دارند.
نزدیک به 20 سال است که ایبودیلست برای درمان آسم در کره جنوبی و ژاپن تأیید شده است. اکنون در ایالات متحده آزمایشات بالینی در حال اجرا است تا ببینند آیا می توان از آن برای معالجه احتاقتصادی بیماری ام اس و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) و همچنین برای بیماری کووید-19 نیز استفاده کرد یا خیر.
محققان گفتند حدود 99 درصد کلسیم بدن را می توان در استخوان ها و دندان ها یافت. یک درصد دیگر در محلول درون سلول ها و مایعات بدن وجود دارد و از انواع عملکرد های مهم بیولوژیکی پشتیبانی می نماید.
محققان طی این مطالعه با انجام آزمایشات بسیار دریافتند که دو داروی مذکور عملکرد کلسیم داخل سلول را بازیابی می نمایند. با یاری حمایت اقتصادی صندوق اقتصادیBlavantik در بخش نوآوری دانشگاه ییل محققان طی شش ماه آینده یک مطالعه را روی موش ها آغاز خواهند کرد تا اثربخشی دارو ها در تصحیح سیگنال دهی کلسیم و جلوگیری از پیشرفت سندرم ولفرام را تأیید نمایند. محققان گفتند اگر نتایج مطالعه حیوانات نوید بخش باشد، آن ها می توانند به سرعت آزمایش های انسانی را آغاز نمایند.
محققان گفتند اگرچه سندرم ولفرام یک بیماری نادر است که در اثر جهش های ژنتیکی در یک ژن واحد ایجاد می گردد، اما با تعدادی دیگر از بیماری ها از جمله دیابت و اختلال دوقطبی مرتبط است.
باربارا ارلیچ (Barbara Ehrlich) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: بعضی از مبتلایان به اختلال دو قطبی نیز دارای جهشی در ولفرامین هستند و این ممکن است یکی از اولین اختلالات ژنتیکی شناخته شده باشد و مطمئناً ما بیشتر به آنالیز این موضوع خواهیم پرداخت.
یافته های این مطالعه در مجله National Academy of Sciences منتشر شده است.
منبع: فرادید